Około 15-30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego jest jednym z elementów zespołu genetycznego, w którym także stwierdza się inne pozasercowe wady i schorzenia, stąd tak ważna ocena układu krążenia w tej grupie dzieci celem wczesnego wykrycia ewentualnych nieprawidłowości i ustalenia dalszego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.

Wśród częstszych zespołów wad wrodzonych i wad genetycznych często współwystępujących z nieprawidłowościami układu krążenia są między innymi:

• Zespół Downa
• Zespół Marfana
• Zespół Echlersa-Danlosa
• Zespół Turnera
• Zespół Noonan
• Zespół mikrodelecji 22q11(Di George’a)
• Zespół Williamsa
• Zespół LEOPARD
• Zespół Alagille’a
• Zespół Carpentera
• Asocjacja CHARGE
• Choroba Pompego
• Zespół Kartagenera
• Mukopolisacharydozy
• Dystrofia mięśniowa
• Zespół Pataua
• Zespół Edwardsa
• Stwardnienie guzowate
• Asocjacja VATER
• Neurofibromatozy