Kardiomiopatię definiuje się jako chorobę mięśnia sercowego, w której mięsień ten jest strukturalnie i czynnościowo nieprawidłowy, przy wykluczeniu choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego lub wrodzonej wady serca o nasileniu wystarczającym do wywołania obserwowanej dysfunkcji. 

Kardiomiopatie najczęściej mają podłoże genetyczne, ale przyczyną mogą też być choroby układowe, zapalne, czy czynniki toksyczne. 

Ponadto kardiomiopatie mogą współistnieć z chorobą niedokrwienną, nadciśnieniem tętniczym czy wadą serca. 

Aktualnie wyróżnia się następujące fenotypy kardiomiopatii (wg ESC 2023) :

• Kardiomiopatia przerostowa
• Kardiomiopatia rozstrzeniowa
• Nierozstrzeniowa kardiomiopatia lewej komory
• Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
• Kardiomiopatia restrykcyjna

Obraz kliniczny kardiomiopatii może być różny – od postaci bezobjawowej po postać pełnoobjawową zależnie od stadium zaawansowania choroby.

Stąd tak ważna jest ocena kardiologiczna dzieci jeśli u krewnych pierwszego stopnia  (tj rodzice i rodzeństwo dziecka) rozpoznano kardiomiopatię, celem ustalenia dalszego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.